Эпидермолиз буллезный дети-бабочки причины симптомы и методы лечения

Что представляет собой «Болезнь бабочки»

Дети-бабочки
Дети-бабочки

  Современная медицина, оснащенная передовым оборудованием, продолжает открывать новые заболевания, вирусы, бактерии. Многие патологии по-настоящему редки, ограниченный круг пациентов имеют несчастье быть им подверженными. Особенно печально, когда от таких заболеваний, для которых лекарства или не найдены или находятся в процессе разработки, страдают дети. Буллезный эпидермолиз, который получил еще одно название «Болезнь бабочки» относится именно к таким недугам.

  Почему эта врожденная патология получила столь поэтическое название, а малышей, страдающих от ее проявлений, называют дети-бабочки? Все дело в повреждениях кожи, поскольку буллезный эпидермолиз не что иное, как генетический дерматит. Кожный покров ребенка имеет дефект структуры, соответственно любое прикосновение или трение способно оставить после себя повреждение. Кожа больного малыша подобна хрупкому крылу бабочки, которое может повредить малейшее касание.

  Сама по себе патология не заразна, получить ее можно только в качестве наследства от одного или обоих родителей. Что особенно печально – на сегодняшний день медицина не в состоянии предложить эффективного лечения.

Причины заболевания

  Как мы уже упоминали, такая болезнь проявляется нечасто, лишь недавно в России она заняла свое место в списке редких заболеваний. Тем не менее, впервые этот недуг был описан еще в 1886 году. Сами родители узнают о том, что их ребенок подвержен влиянию патологии, сразу после родов. В процессе рождения малыш вынужденно преодолевает физическую преграду в теле матери, потому временное прибежище он покидает с уже полученными повреждениями. На местах давления и трения возникают пузыри, которые лопаются, обнажая пострадавшую поверхность.

  Почему так получается? У человека, знать не знающего о болезни бабочки, внешний и внутренний кожные слои – эпидермис и дерма, связаны волокнами, которые образовываются при взаимодействии белков. Буллезный эпидермолиз становится причиной падения уровня белка в кожном покрове. В итоге связи слоев либо не наблюдается вовсе, либо она столь незначительна, что не состоянии создать требуемое сцепление между эпидермисом и дермой. Как результат – боль, неприятные ощущения при прикосновениях, а также видимые следы в форме пузырей, которые затем трансформируются в изъязвления и рубцы.

  Таким образом, речь идет о генетическом дефекте, лишающем эпидермис нормальной защитной функции. Болезнь дети могут получить от родителей, если они скрытые носители, либо она развивается спонтанно. Во всех прочих отношениях дети-бабочки абсолютно нормальны, не страдает ни умственное, ни эмоциональное развитие, сохраняется физический рост.

  Пока специалисты не определили схему наследования, у пациентов, страдающих от буллезного эпидермолиза потомство может родиться как с патологией, так и без нее. При этом нет никакой возможности определить наличие недуга до родов ни при помощи УЗИ, ни посредством проведения анализов.

Типы патологии и осложнения

Типы патологии
Типы патологии

Ребенок может переносить болезнь бабочки как легко, так и весьма трудно – все зависит от типа патологии. Различают три степени эпидермолиза:

  • простая – в этом случае болезни бабочки пузыри формируются в поверхностном кожном слое;
  • пограничная – место появления пузырей в соединении между дермой и эпидермисом;
  • дистрофическая – формирование пузырей происходит в нижнем кожном слое.

  Если речь идет о простом эпидермолизе, для повреждений на коже она должна подвергаться трению с большим усилием. После того, как пузыри лопаются, заживление происходит достаточно быстро, после чего о травме напоминает лишь пигментное пятно. Обычно процесс проходит без воспалений.

  При тяжелом течении заболевания ребенок может страдать от бесконтактно появляющихся пузырей. Лопаясь, они могут не заживать в течение длительного времени, после чего на коже остаются рубцы. Возможен ряд осложнений:

  • атрофия ногтей до полного их исчезновения;
  • срастание между собой пальцев;
  • поражение слизистых слоев в глотке, пищеводе, рту, носе и глазах.

  Ребенок не в состоянии принимать твердую пищу, нарушены функции ЖКТ. Плюс, все проявления сопровождаются болью и зудом, прикосновение мягчайшей ткани одежды может стать пыткой. По данным медицинской статистики имелись случаи рождения малышей с ужасными нарушениями, когда практически вся площадь кожи была повреждена. Младенцы в таких случаях живут недолго – 2-3 месяца предел, поскольку к повреждениям присоединяется инфекция. Многие дети не доживают до года.

  Еще одна опасность буллезного эпидермолиза – рак кожи, который становится частым спутником патологии. Встречается форма патологии, при которой дети страдают от повреждений кожи исключительно летом. Иногда болезнь затихает, когда ребенок достигает возраста подростка.

Симптомы и диагностика

  Вне зависимости от типа патологии основные признаки зачастую совпадают. К ним относится:

  • появление на коже пузырей, наполненных прозрачной жидкостью. Они формируются после трения или прикосновения спустя 20-30 минут. Появление может быть спонтанным, а также реакцией на изменение температурного режима. Размеры пузырей разные.
  • на месте возникновения пузырей дети чувствуют зуд;
  • наблюдается ороговение кожного покрова на подошвах ног и на ладонях;
  • из-за формирования пузырей на коже головы начинают выпадать волосы;
  • проблемы с зубами и деснами, повреждение зубной эмали, стремительное распространение кариеса;
  • пузыри формируются во рту, пищеводе, глотке и верхних дыхательных путях, за счет чего сильно затруднено дыхание и прием пищи;
  • поражаются слизистые слои глаз, носа, что ведет к падению зрения и мешает нормальному дыханию;
  • наблюдается вздутие в мочеполовых органах, желудке и кишечнике.

Несмотря на то, что симптоматика при подобном заболевании кажется очевидной, для подтверждения на ранних стадиях требуется проведение диагностики. Как правило, при возникновении начальных симптомов проводится биопсия кожного слоя. Желательно брать материал для анализа из новообразованного пузыря. Результат анализа указывает на тип эпидермолиза, определяет в коже уровень белка.

  Следующий анализ, который может потребоваться – ДНК. Он делается для определения генетического дефекта у ребенка-бабочки, типа наследования. Необходим полный отчет о развитии патологии, прогнозах.

Лечение заболевания

Лечение детей-бабочек
Лечение детей-бабочек

  На сегодняшний день панацеи от недуга не обнаружено. Основная задача медиков и родителей – предупреждение заражения и распространения сепсиса. К лекарственным препаратам прибегать нежелательно, поскольку зачастую они могут принести больше вреда, нежели пользы. Однако иногда необходимо введение глюкокортикоидных гормонов как средства регулярной терапии. Такие препараты препятствуют возникновению пузырей и сыпи на слизистых и кожных слоях. Специалистом могут быть предписаны иммуномодуляторы. Их назначение – борьба с инфекциями.

  Больной ребенок требует постоянного тщательного ухода – регулярной дезинфекции повреждений и перевязок. Обработку дефектов производят оливковым маслом, отварами и настойками лекарственных трав, антибиотическими мазями. Также используют слабый раствор марганца. Пациентам показаны лечебные ванны, где используется отвар коры дуба, ромашки и череды. Гардероб ребенка также требует пересмотра, следует подобрать натуральные мягкие ткани для одежды.

  Следует обратить особое внимание на питание ребенка. В раннем периоде необходимо не отказываться от грудного вскармливания. Далее желательно обеспечить меню с пищей жидкой консистенции, без добавления соли, специй, исключить раздражающие продукты. Для предупреждения появления пузырьков на слизистой рта после еды необходимо проводить ополаскивание ротовой полости теплой кипяченой водой. Заболевание может сопровождаться анемией, потому требуется регулярный контроль состояния крови, при необходимости не исключено переливание плазмы.

  Еще один метод лечения – применение препарата «Токоферол ацетат». Он помогает организму больного производить коллагеновые и эластические волокна дермы. Метод проводится несколькими этапами, курс требует повторений.

Профилактика и прогноз

  Если речь идет о простой форме буллезного эпидермолиза, то прогноз благоприятный. В случае развития более тяжелых типов патологии положительные прогнозы затруднительны.  Первичная профилактика патологии включает проведение перинатальной диагностики. Если в семье наблюдались неоднократные случаи проявления болезни, при беременности представительницы рода необходим гистологический анализ биоптата зародыша. Биопсия назначается во втором триместре под УЗИ-контролем.

  У детей-бабочек критический период может наблюдаться до 3-хлетнего возраста. Далее в случае правильного тщательного ухода и лечения кожный покров несколько огрубевает, приобретает большую устойчивость. Плюс, появляется возможность объяснить малышу, что на коленках ползать нельзя, как нежелательно и растирать щеки и глаза.



Добавить комментарий