помощь в конкурсах

Генетический анализ при беременности.

Для чего проводят генетический анализ?

  В современный период, точно так же как и во все времена, каждый родитель максимально заинтересован в том, чтобы его будущий ребенок родился здоровеньким и крепеньким. Однако немалое количество факторов внешнего и внутреннего типа способно влиять на нормализованное развитие плода. Абсолютно все существующие угрозы внутриутробного характера тесно связаны с таким понятием, как генетика.

Генетический анализ
Генетический анализ

  Все люди являются носителями определенного набора генов, определяющих впоследствии личность будущего ребенка. Передающиеся малышу наследственные характеристики содержатся в строго установленном наборе из сорока шести хромосом. Случается такое, что одна из хромосом повреждается, сказываясь при этом на состоянии маленького человечка. Для нормализованного течения беременности и сохранения спокойствия женщине требуется обратиться к врачу-генетику и провести генетический анализ при беременности ли заблаговременный генетический анализ при планировании беременности.

  Большинством специалистов советуется, конечно, проводить генетический анализ при планировании беременности. И это неспроста, так как таким образом у семейных пар, а в первую очередь, у женщин появляется уникальный шанс избежать множественных серьезных проблем. Естественно, что наиболее частыми случаями являются посещения врача-генетика уже в период внутриутробного ношения ребеночка.

  Медицинские работники направляют будущих матерей на генетический анализ при беременности в тех случаях, если женщина входит в группу риска:

  1. Возрастная категория выше тридцати пяти лет. В данном случае нередки риски развития пороков сердца плода или мутаций.
  2. Наличие в семье детей с какими-либо наследственными заболеваниями.
  3. Присутствие в семье детей с врожденными патологиями развития.
  4. Употребление алкоголя до беременности и в течение ее.
  5. Прием наркотических, токсических и лекарственных препаратов разнообразного характера.
  6. Выкидыши.
  7. Рождение мертвых детей.
  8. Присутствие перенесенных когда-либо женщиной инфекционных заболеваний.

Генетическая экспертиза.

  Наиболее традиционным методом проведения генетической экспертизы является ультразвуковое обследование, а также биохимический анализ крови. Кроме того, отмечается, что врожденная патология может быть выявлена и установлена уже на четырнадцатой неделе, то есть в период проведения первого УЗИ. Важно указать, что и биохимический анализ крови также сдается на начальных сроках беременности.

Хромосомы
Хромосомы

  Рассматриваемое исследование позволяет предположить хромосомную патологию или же наследственную патологию. После проведения первых проверок у врача могут появиться подозрения, направленные на разнообразные отклонения и нарушения в развитии плода. В этом случае специалист назначает повторное УЗИ, которое в обязательном порядке необходимо будет пройти приблизительно на двадцать четвертой неделе. При указанном сроке появляется больший шанс обнаружить маленькие пороки в развитии. В той ситуации, когда медицинский сотрудник выявит предположение патологии плода, будущей матери назначат генетический анализ при беременности с применением инвазивных способов исследования.

  Рассматриваемое обследование включает в свою структуру разнообразные методы работы:

  • биопсия хориона;
  • кордоцентез;
  • амниоцентез;
  • плацентоцентез.

  Благодаря вышеуказанным процессам врачи получают возможность выявить приблизительно четыреста генетических патологий из существующих пяти тысяч.

  Такое исследование, как амниоцентез обычно проводится на восемнадцатой неделе. В сущность работы входит обследование околоплодных вод. Для того чтобы качественно осуществить деятельный процесс необходимо использовать специальные тоненькие иголочки при помощи которых беременным женщинам делают небольшой прокол в матке, аккуратно отбирая амниотическую жидкость. Вся работа проводится строго под четким контролем УЗИ. Именно поэтому это самое безопасное исследование.

  После проведения биопсии хориона можно понять структуру клеток, из которых впоследствии будет формироваться непосредственная плацента. Проведение данного анализа обуславливается забором материала через шейку матки при помощи пункции в брюшную часть.

  В том случае, когда женщина в период беременности перенесла какое-либо инфекционное заболевание, ей назначается плацентоцентез. Рассматриваемая процедура проводится уже на более поздних сроках. Обычно это после прохождения первого триместра. Важно отметить, что мероприятие включает в себя использование обезболивающих средств.

  Такое обследование,  как кордоцентез заключает в свою структуру исследование крови плода в пуповине. Данный анализ назначается после восемнадцати недель беременности. Отбор крови проводится при помощи пункции через маточную полость.

Планирование после замершей беременности.

  Немаловажно отметить такое печальное событие, как замерзшая беременность. Переживания, жалость к не родившемуся ребеночку, панические мысли и прочие моменты зарождают страхи в женщине. Большинство врачей утверждают, что процесс планирования должен начинаться сразу же после замершей беременности. Важно отметить, что для того чтобы выяснить присутствие генетических патологий у не рожденного малыша, женщина должна будет попросить после выскабливания микроскопическое гистологическое исследование тканей. И это неспроста, так как после замершей беременности указанный анализ поможет определить степень возможного избегания повторного случая.

  Основополагающей причиной замершей беременности принято считать, конечно же, генетику. Данный факт подтверждает статистика (приблизительно восемьдесят процентов случаев). После замершей беременности, получаемые гистологические результаты плода могут указывать и на другие причины. Это гормональные нарушения, хронические женские заболевания, инфицирование и так далее. Восстановление после замершей беременности – это следующий этап лечения. В качестве направлений используются психологические и физические влияния. Врачами установлено, что после замершей беременности повторное зачатие будет более благоприятным не раньше, чем через полгода.

  Немаловажно указать и проводимые после замершей беременности обследования. К таковым стоит отнести:

  • гинекологический обход;
  • эндокринологическая консультация;
  • генетическая консультация;
  • УЗИ малого таза;
  • иммунологическая и терапевтическая консультация.

Генетическая двойка.

  Генетическая двойка – это специализированное обследование, имеющее биохимическую структуру. Генетическая двойка наиболее часто проводится в совокупности с УЗИ матки. При проведении непосредственного процесса особое внимание уделяется ширине шейной прозрачности, а также шейной складке.

Генетическая двойка
Генетическая двойка

  Генетическая двойка в основном выполняется на тринадцатой неделе. Изначальным этапом является скрининг, который выявляет самые грубые аномалии в развитии. Второй этап – это биохимический скрининг, определяющий уровень плазменного протеина. Генетическая двойка, как вид анализа рекомендуется женщинам старше тридцати пяти лет. Кроме того, в случае наличия детей с разнообразными генетическими нарушениями данный вид обследования также необходим. Не исключают и женщин, которые употребляют алкоголь, наркотические или лекарственные препараты.

  Избежать большинства неприятностей возможно, если проводить генетический анализ при планировании беременности. После получения заключения и направления к генетику женщина получает возможность узнать об имеющихся нарушениях заблаговременно до непосредственного зачатия.



Добавить комментарий