Хромосомные патологии при беременности

Х-хромосома
Х-хромосома

  Нормальное течение беременности и отличное здоровье молодой женщины еще не является гарантией рождения здорового ребенка без аномалий. Важно еще на ранних сроках беременности провести необходимые диагностические мероприятия для выявления или исключения хромосомной патологии. Спровоцировать аномалию внутриутробного развития могут экологические факторы, наследственность, состояние матери и другие, менее распространенные причины.

  Что такое хромосомная аномалия? Это появление в период внутриутробного развития лишней хромосомы или нарушение ее структуры. Всем знаком синдром Дауна, так вот это врожденное заболевание связано с лишней хромосомой в 21 паре. Выявить эту патологии еще до рождения можно благодаря клинической картине, характерным диагностическим признакам, характеру течения беременности.

Признаки хромосомной патологии во время беременности

  Аномалия хромосом случается довольно часто у ребенка, на которого воздействовали неблагоприятные факторы во время внутриутробного развития. Это касается образа жизни женщины, ее состояния здоровья, окружающей среды.

  Заподозрить врожденные патологии, включая лишнюю 21 хромосому можно по таким признакам:

  • тянущие боли внизу живота весь период беременности, угроза выкидыша;
  • снижение активности плода, увеличение почек плода на 20-21-22 неделе;
  • недоразвитие трубчатых костей плода;
  • недоразвитие плаценты, гипоксия плода;
  • многоводие или маловодие.

  Эти сопутствующие проявления беременности могут свидетельствовать об аномалии, но для подтверждения нужен анализ, так как каждое из представленных отклонений беременности может указывать и на другие нарушения, а в некоторых случаях и вовсе быть нормой. Но почему же, случается хромосомный сбой и возможно ли это предупредить?

Причины хромосомных аномалий

Поздняя беременность - фактор риска
Поздняя беременность — фактор риска

  Факторы риска в развитии врожденных аномалий слишком разнообразны и проследить за всеми составляющими физически невозможно. Это и экологический фактор, на который невозможно повлиять и проблемы, возникающие еще в процессе оплодотворения, когда во время соединения 46 хромосом происходит аномальное появление или исчезновение еще одной хромосомы. Процесс довольно сложный, и проследить его с самого начала, то есть с момента зачатия, невозможно.

  Наиболее распространенная патология – появление лишней 21 хромосомы, одна из разновидностей трисомии, когда хромосома имеет три копии. К примеру, люди с синдромом Дауна имеют три копии 21 хромосомы.

  Очень часто случается так, что плод с хромосомной аномалией не выживает, происходит выкидыш на ранних сроках. Но те, кто выживает, рождаются с серьезными проблемами как физического плана, так и психического.

Диагностика хромосомных отклонений

  На сегодня не проблема выявить лишнюю 21 хромосому еще до рождения так же, как и другие отклонения. С этой целью проводиться анализ хромосомного набора, путем забора крови после рождения ребенка или исследования хориона. Клетки, которые удалось получить через биопсию, выращиваются в условиях лаборатории, после чего проводится их анализ на наличие лишней 21 хромосомы или отсутствие некоторых хромосом набора.

  Генетики рекомендуют проводить этот анализ каждой женщине, дабы знать наверняка возможность хромосомной патологии у будущего ребенка. Этот анализ может проводиться независимо от возраста женщины и срока беременности, а вот эффективность анализа высокая и в 99% удается провести точный анализ хромосомного набора.

  Первый этап диагностики начинается с забора крови матери в первом триместре беременности, а также проводится ультразвуковое исследование для визуального осмотра шеи плода, что имеет диагностическое значение в подозрении на лишнюю 21 хромосому – синдром Дауна. Во втором триместре беременности также проводится анализ крови матери, в этот период можно определить наибольший риск хромосомной аномалии.

  Женщины, которые попали в группу риска, должны пройти дополнительный анализ – проводится биопсия хореи для заключения диагноза.

Частые хромосомные аномалии

Ребенок с синдромом Дауна
Ребенок с синдромом Дауна

  Первое место занимает трисомия 21 хромосомы – синдром Дауна. Это врожденное заболевание диагностируется у 1 из 700 младенцев. Такие дети отстают в умственном развитии, имеют специфические внешние признаки, характерные черты лица и подвержены системным заболеваниям больше, нежели здоровые дети.

  Дети с синдромом Дауна имеют ограниченный интеллектуальный потенциал, но на современном этапе проводятся мероприятия, направленные на социализацию таких детей, они могут в дальнейшем обучаться и заниматься деятельностью, которая не требует серьезных физических и интеллектуальных запросов. Ранее вмешательство психологов, психотерапевтов и других специалистов позволяет улучшить прогноз развития детей с лишней 21 хромосомой, они начинают писать, читать и принимают активное участие в коллективных мероприятиях.

  Риск рождения ребенка с наличием хромосомной патологии возрастает пропорционально возрасту матери. Так, женщины до 25 лет рождают ребенка с хромосомным нарушением 1 из 15000, а женщины после 45 лет – 1 из 40. Разница значительная, а потому основной группой риска остается старший возраст.

  Второй по распространенности аномалией является трисомии 13 и 18 хромосом – эти отклонения намного серьезней синдрома Дауна, и очень часто такие дети не выживают. Если женщине проводился анализ и результат показал эти аномалии, врач предложит провести аборт на раннем сроке беременности, так как шансы выносить и родить минимальные.

  Дети, рожденные с трисомией 13 – синдром Патау и трисомией 18 – синдром Эдвардса страдают серьезными физическими и умственными отклонениями. Каждый ребенок имеет выраженный внешний дефект развития, и живут они не больше года.

  Аномалии половых хромосом – синдром Тернера, трисомия по Х-хромосоме, синдром Клайнфельтера и дисомия по У- хромосоме случаются при нарушениях 23 пары хромосом.

Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера

  Синдром Тернера – случается у 1 из 3000 рожденных девочек. Такие девочки не проходят этап полового созревания, у них отсутствует вторая Х- хромосома, они бесплодны. Такие девушки рано прекращают расти, если с раннего возраста не начинать гормональную терапию. Адекватное гормональное лечение может только частично восстановить половую функцию, но возможность рождения ребенка у них не вернуть никакими препаратами.

  Другие хромосомные патологии, связанные с нарушением 23 пары хромосом происходят очень редко, и у всех рожденных с этой аномалией отсутствует репродуктивная функция.

Редкие хромосомные аномалии

  Некоторые хромосомные аномалии настолько редко встречаются, что анализ их и вовсе не показывает или показывает, но совсем другое нарушение. К таким относится делеция, инверсия, транслокация, кольцевая хромосома и микроделеция. Это ряд нарушений в хромосомном ряде, которые развиваются по причине заболеваний со стороны матери.

  Редкие хромосомные патологии могут случиться на фоне сахарного диабета матери, заболевания эндокринной системы, курения и других вредных привычек. Каждая женщина после 35 лет проходит анализ на определение хромосомных аномалий, а также девушки младше 16 лет. Большое значение имеет течение беременности, перенесенные инфекционные заболевания, внутриутробные инфекции или токсическое воздействие на плод.



Отзывы
  1. Людмила, 19.11.2015 в 08:03

    Мне кажется, что большинство врачей просто перестраховываются, отправляя женщин на всякие анализы, которые опасны для жизни ребенка.

  2. Алина, 27.09.2016 в 00:10

    Привет. Хочу поделиться своей историей. Благо она закончилась благополучно. И так, на 12 неделе я, как и положенно, сходила на узи и сдала кровь. На узи сказали что у плода увеличено воротниковое пространство. Оно составляло 3,7 см. После узи я естественно была растеряна. Я никогда не курила, не пью, веду здоровый образ жизни и на тебе. Врач узист сказала,что возможна хромосомные патология. Прихожу к своему гинекологу, а она мне заявляет,что анализ крови не сделали. По какой причине, она не объяснила. Направила к генетику. Со врачом я побеседовала, она сказала, что скорее всего никаких отклонений нет. Но проверить все же стоит. На 17 неделе беременности был сделан амниоцентез, процедура не очень приятная конечно, но в целом терпимо. Именно тогда я узнала, что будет мальчик) В общем приходишь в больницу, с собой приносишь тапки, халат, пластырь и еще что-то. Не помню. В общем вызывают по очереди. Заходишь в кабинет, ложишься на кушетку. Врач под контролем узи смотрит, где можно проколоть пузырь, чтобы не задеть плод. В руках другого врача шприц с длинной иглой. Врач отказывает околоплодные воды. Смотрит состояние ребеночка и отправляет в соседнюю палату отдыхать. И все. Ждать результатов 10 дней. Нарыдалась я за эти 1,5 месяца конечно…. Но мой малыш оказался совершенно здоровым.
    Когда мне сообщили, что у ребенка могут быть отклонения я перерыла весь интернет в поисках информации. Во многих сайтах писали о том,что у кого увеличено воротниковое пространство -в последствии рождались крупными детьми.
    Так вот, к чему я это пишу. Я всегда была худой, при росте 163, вешу 50 кг. Малыш родился 3670/52, что для меня (как я считаю) крупноват.
    Вывод: думаю, что анализ крови специально не был проведен. И меня тупо направили к генетику,т.к. за прокалывания пуза врачи неплохо зарабатывают.
    Во-вторых :процедура амниоцентеза не такая уж и болезненная, риск потери малыша есть. Я сама по приезду домой садилась в полулежачей позе и прислушивалась, шевелится ли малыш (да,да в 17 недель я уже хорошо чувствовала шевеления).
    В-третьих: Перед инвазивным вмешательством следует подумать. Повторюсь, есть риск потери малыша,причем здорового малыша. Но! Если малыш, не дай бог, будет с отклонениями, сможете ли вы его принять и воспитать? Это большой труд.
    Удачи вам, беременяшки, здоровья вам и вашим малышам!

  3. Татьяна, 27.02.2017 в 12:42

    Боже,какие кошмары вы рассказываете,это как гайморит лечить проколом в 21 то веке!!!Я сделала тест на ДНК.Просто берут кровь и через 3 недели говорят результат.Сейчас жду ответа.Ни за что не стала бы прокалывать пузырь!!!Это же опасно!!!Я сдала кровь в клинике NGC,живу рядом и наблюдаюсь у них.Позже напишу что да как там.

Добавить комментарий