Признаки синдрома Дауна при беременности.

Что такое «синдром Дауна»?

Ребенок с синдромом Дауна

  Диагноз «синдром Дауна» появился благодаря деятельности известного британского ученого Джона Дауна, который представил публике результаты своей исследовательской деятельности. Такая патология относиться к тем заболеваниям, информацией о которой владеет практически каждый человек. Особенно актуальным вопрос синдрома Дауна остается для женщин во время беременности, которые с замиранием сердца ждут проведения первого скрининга.

  Риск развития ребенка с таким заболеванием повышается у женщин, перешагнувших возрастной период в 35 лет. Именно в этой возрастной категории наблюдается пик рождаемости малышей с таким диагнозом и каждый год на земле становится на 500 новорожденных больше.

  Синдром Дауна, который диагностируется при беременности, сопровождается нарушением в хромосомном наборе и проявляется это в возникновении лишней хромосомы. Если у здорового ребенка присутствует 46 хромосом, то у малыша с синдромом Дауна их насчитывается 47 и такое состояние сопровождается нарушением умственного и физического развития. Современные исследования позволяют выявить признаки заболевания на ранних этапах развития беременности, что позволяет предупредить женщину о рождении больного ребенка.

Диагностика заболевания.

  Основной целью диагностики во время беременности является выявление различных осложнений, причиной развития которых являются аномалии генетического характера. Комплексное исследование, при котором выявляются признаки патологии, включает в себя следующие процедуры:

• проведение скринингового ультразвукового исследования, выявляющего признаки синдрома Дауна в первые 12 недель развития плода;
• анализ на гормоны;
• биохимический анализ крови у женщин во время беременности на определение патологии;
• завершающим этапом является диагностика молекулярно-генетического характера, которая позволяет выявить наличие в организме определенной мутации(21-й пары хромосом).

  Современные научные исследования в области акушерства и гинекологии позволяют делать вывод о возможном риске рождения ребенка с патологией на основании следующих результатов:

• 

  УЗИ на 11-13 неделе беременности

  проведение УЗИ на 11-13 неделе беременности с получением данных о толщине воротникового пространства;

• определение уровня свободной бета — субъединицы ХГЧ;
• РАРР-А-тест.

  Все эти виды исследование абсолютно безопасные и не причиняют никаких дискомфортных ощущений во время их проведения. Судить о том, имеется ли риск появления ребенка с хромосомными нарушениями необходимо с учетом всех результатов исследования, то есть комплексно. Это связано с тем, что ни один анализ не способен на 100% подтвердить риск появления малыша с такой патологией. В том случае, если специалист имеет дело с тяжелым диагностическим случаем, он рекомендует беременной женщине прибегнуть к проведению такого исследования, как молекулярно-генетический анализ.

Факторы, влияющие на развитие патологии.

  Риск развития хромосомной патологии зависит от возраста беременной женщины.

  Если в 20-24 года риск развития младенца с такой патологией составляет 1:1562, то после 45-летнего возраста риск рождения необычного ребенка возрастает до 1:19.

  Оказывается, что не последнее место в развитии этого заболевания занимает и возраст отца. Научно доказано, что риск развития такой патологии у ребенка возрастает у отцов, возраст которых превышает 42 года.

Анализы на выявление патологии.

  Во время первого триместра беременности проводиться ультразвуковое исследование, которое дает возможность диагностировать признаки синдрома Дауна и предположить наличие такой патологии. Период для выполнения этого исследования отводится в срок 7-14 недель, причем оптимальным вариантом является максимальная близость к концу первого триместра.

Ультразвуковое исследование.

  Будет неправильным утверждать то, что УЗИ позволяет со 100% уверенностью выявить синдром Дауна, но определенные признаки свидетельствуют о высоком риске его проявления:

• определение во время УЗИ толщины воротникового пространства, размер которого не должен превышать 3 мм;
• при отсутствии патологии толщина шейной складки и плода составляет меньше 5 мм;
• ширина латеральных желудочков головного мозга увеличена и ее размер превышает 10 мм;
• в желудочно-кишечном тракте отмечается плотность тканей;
• околоплодные воды значительно превышают допустимый объем;
• диагностируется отставание размеров плода от норм развития.

  Очевидно, что признаки хромосомного нарушения весьма разнообразны, однако, ведущим считается толщина воротникового пространства.

Исследование молекулярно-генетического характера.

Исследование молекулярно-генетического характера

  Еще одним способом определения риска появления малыша с синдромом Дауна является, которое делается на втором уровне при спорной ситуации. Такой анализ дает наиболее достоверные данные, поскольку исследование проводится на эмбриональном материале. Для выявления патологии делается такой анализ, как аспирация хориальных ворсин, который проводится двумя способами: забор исследуемого материала через шейку матки либо переднюю брюшную стенку.

  Несмотря на высокую результативность такого исследования, этот анализ несет в себе незначительную опасность для плода, то есть повышает вероятность самопроизвольного выкидыша. Для принятия решения о его необходимости его проведения женщина должна взвесить все за и против и только после этого делать соответствующий вывод.

  Генетический анализ может стать причиной развития ряда осложнений в организме женщины, ожидающей малыша:

• повышенная угроза травмы плода;
• возможность кровотечения, которое может открыться как у матери, так и у плода;
• попадание инфекции в полость матки.

Действия при положительном результате анализов.

  В том случае, если анализ подтвердил возможность рождения малыша с синдромом Дауна, дальнейшее ведение беременности определяется не одним врачом, а целым консилиумом специалистов. В том случае, если принимается решение о прерывании беременности, на проведение этой процедуры потребуется согласие женщины. Конечно, она вправе от этого отказаться, но при этом должна осознавать все возможные риски и осложнения от такой беременности. Даже при выявлении патологий, несущих угрозу жизни будущего ребенка, никто не сможет заставить женщину сделать аборт.

  Синдром Дауна, который выявляется при долгожданной беременности, является настоящим шоком и родители вправе провести повторную диагностику в другом специализированном учреждении и получить консультацию у опытных генетиков. Ведь именно они должны решить судьбу своей беременности таким образом, чтобы потом не жалеть о содеянном.